Journée nationale des Prader-Willi

Hier se tenait la journée nationale des Prader-Willi, à Paris, organisée par Prader-Willi France, une association très dynamique. Le thème de la journée était : « De la recherche à la vie quotidienne. Résultats et perspectives« . Olivier y était, ainsi que Dominique et Bernard. L’occasion de vous donner quelques nouvelles de ce syndrome, dont le centre de référence national se situe à Toulouse sous la direction du professeur Maité Tauber.

Ca vient d’où ?

Il s’agit d’un bug sur le chromosome 15. Vous pouvez trouver les infos précises en cliquant ici.

Précisons que Joséphine est dans la situation en jaune :

Ca donne quoi ?

Pendant les premières années de la vie, une hypotonie qui, quoique variable selon les enfants, est toujours importante. (« Hypotonie » = absence de tonus). L’origine de l’hypotonie est hormonale.

Ce manque de tonus au départ cause des retards de développement qui se rattrapent plus ou moins avec le temps. La première conséquence est l’incapacité à s’alimenter, on n’a pas idée du nombre de muscles en jeux dans la succion, ni de la force qu’il faut pour téter ! Émettre des sons (donc plus tard parler), attraper, bouger (donc découvrir le monde), se tourner, se tenir assis, ramper, marcher à quatre pattes, toutes les étapes se font, mais « un jour ». A leur rythme. Et chacun son rythme. Dans les cas les plus sévères (comme Joséphine), l’hypotonie a des conséquences jusque sur la respiration, car pour respirer aussi, on a besoin de muscles et de force.

De nouveau, chaque enfant est différent. Pour citer l’exemple de la marche, certains (très rares) vont marcher vers 2 ans, d’autres (tout aussi rares) ne marchent toujours pas à 7 ans, et l’immense majorité se situe… entre les deux.

Les infos sur cette phase-là sont ici.

Et puis, vers +/-3 ans se produit un basculement hormonal (se sont mes termes à moi bien sûr) qui va faire rentrer l’enfant dans l’hyperphagie (= trop de nourriture) : figurez-vous que c’est une hormone qui vous dit à la fin du repas que vous avez assez mangé et qui vous donne la sensation de satiété ! Chez les Prader-Willi, cette hormone ne fonctionne pas. Ils vivent toute leur vie avec la sensation de faim. Vous avez du mal à imaginer ? C’est très bien expliqué ici.

Ainsi que les conséquences. Notamment l’obésité si l’on n’applique pas un régime très rigoureux, et la frustration qui va avec. Vous trouverez aussi sur ce lien tout ce qui attend Joséphine pour les années à venir. L’école, les troubles du comportement, etc…

Je ne vais pas rentrer dans les détails car pour nous, tout cela est encore bien loin. On suit les groupes de parents sur Facebook, qui nous permettent de voir les problématiques qu’ils rencontrent, les soutiens qu’ils peuvent trouver. Voir aussi les énormes disparités entre les enfants.

En fait, on ne peut rien savoir. Nous ne pouvons que vivre au jour le jour. Joséphine a son chemin, comme chacun d’entre nous. Un chemin semés de gens merveilleux qui vont la tirer, la pousser, la soutenir, l’encourager. L’aimer, tout simplement.

Notre Prader-Willi cardiopathe unique au monde.

Le glaçon dans la bouche… et autres nouvelles

Bonjour les amis !

L’actualité est assez riche en ce moment, je ne peux pas vous tenir au courant au fur et à mesure, mais voici un petit résumé…

Médicalement parlant

Une nouveauté à signaler : les yeux. Ca n’est pas un scoop, Joséphine louche. Un peu normal, quand on n’a pas de muscle, on n’en a pas non plus pour les yeux alors ils vont un peu où bon leur semble, chacun de son côté. Ca aurait pu être pire car il aurait pu y en avoir un qui marche, et l’autre pas du tout. En l’occurrence, les deux semblent fonctionner. Mais pas ensemble. Nous attendons le rdv chez l’ophtalmo pour qu’il nous donne plus de détails.
Nous avons vu le cardiologue vendredi. Il la trouve bien. Il a décidé de maintenir la dose actuelle de diurétiques pour tout l’hiver, sachant que Josphine va grossir un peu et que donc mécaniquement, la dose, en restant la même, va baisser (vous me suivez ?). Surtout, il nous donne le feu vert pour partir à Essert aux vacances de la Toussaint !!! Il nous encourage, même. Il dit que l’air y sera meilleur qu’ici. Et puis, il partage notre « philosophie » de la vie de Joséphine : la faire profiter de tous les bons moments qui peuvent se présenter…
L’HAD (hospitalisation à domicile) commence à nous préparer à l’idée que peut-être, nous pourrions bientôt sortir. Evidemment, ça fait peur… Mais il faut bien se jeter à l’eau à un moment…
Petite info poids, nous sommes maintenant à 5 kg 850… Les 6 kg n’ont jamais été aussi proches :).

Les glaçons dans la bouche

C’est une idée de l’orthophoniste, pour déclencher des réactions plus fortes dans la bouche que ne peut le faire une vulgaire purée. Et ça fonctionne ! Démonstration en image.

L’autre grand axe de travail en ce moment, c’est le ventre. Objectif : ramper. On part de très loin, puisqu’il y a deux semaines elle n’acceptait pas du tout de se mettre sur le ventre. Maintenant, elle s’y trouve très bien. Et avec un appui sur les pieds, elle arrive à pousser et se déhancher, ce qui lui permet de se déplacer un peu. Mais ramper, non, pas encore. Il faudrait pour cela qu’elle utilise ses bras, et elle ne sait pas du tout faire. C’est le tout début… On vous tiendra au courant ! 🙂

Les visites

Joséphine a toujours de la visite, et ça lui fait, et nous fait, toujours autant plaisir ! Merci, merci, merci !

Les sourires

15 jours à la maison, ça fait beaucoup, beaucoup, beaucoup de bons moments ! 🙂

Au cours d’alto d’Apolline le lundi soir… Appréciez le sens du rythme ! 🙂

Le bonnet

On ne plaisante pas avec le bonnet…

Le programme

On n’ose à peine le dire tant ça paraît encore loin et il peut se passer tellement de choses d’ici là, mais enfin… si tout continue d’aller bien pendant les 15 prochains jours, nous serons à Essert du 22 au 25 octobre (avec le 23 l’événement à ne pas rater, Marion Curtillet à la bibliothèque de Morzine à 18h !). Puis à Charlieu du 29 octobre à la fin des vacances (avec là aussi un événement à ne pas rater, Marion Curtillet au Carnet à Spirales le 31 à 16h).

Marion Curtillet serait-elle légèrement opportuniste ? Non non, pur hasard de calendrier qui fait bien les choses 😉

On croise les doigts pour que tous ces rêves de grand air et de voyages puissent se réaliser… On fait barrage aux virus et s’il y en a un qui passe à travers, on compte sur toi pour lui régler son compte Joséphine !

Plein les yeux

Les grands ont passé un week-end « pas trop mal » on va dire 🙂

Les plus petits aussi.

Quant à minette et sa môman, elles étaient tranquillement à Villeurbanne, avec prudence et sans excès, et beaucoup beaucoup de sourires 🙂

Elle peut le faire…

Sortie aujourd’hui

Nous voici de retour à la maison !

Ce que nous a montré ce petit séjour à l’hôpital, c’est à quel point Joséphine était vulnérable… On le savait, oui, mais alors à ce point là ! Un petit virus de rien du tout, même pas descendu dans les bronches, même pas le nez encombré, rien, et ça suffit pour qu’elle ne respire plus… Imaginez un peu si elle attrape un vrai bon gros virus comme il va y en avoir tout autour d’elle tout l’hiver…

Maintenant, le grand sujet va donc être : « la protéger des virus« . Pour ce faire, deux axes : les règles à la maison (laver les mains tout le temps, mettre un masque si on est malade, l’embrasser sur les pieds et pas sur le visage), et des traitements préventifs (vaccin contre la grippe, injections d’anticorps).

Evidemment, la garantie en la matière n’existe pas… Alors depuis le début de la semaine, depuis que nous nous retrouvons avec cette responsabilité surréaliste d’empêcher un virus d’atteindre les voix respiratoires de Joséphine, m’habite l’image du père d’Aurore dans la Belle au bois dormant. Vous savez ? Celui qui fait brûler tous les rouets du royaume pour que la prophétie de la fée maléfique ne s’accomplisse pas. Tous, sauf un qui a échappé à sa vigilance. Et c’est à celui-là qu’Aurore vient se piquer le jour prévu bien sûr. On n’échappe pas à son destin… Enfin, si, un peu quand même… Si on a, comme la Belle au bois dormant et comme Joséphine, une bonne fée qui veille sur nous 🙂

Nous allons faire de notre mieux. Comme d’habitude. En attendant, Joséphine a rejoint sa tribu, qui l’attendait avec impatience. C’est reparti pour un tour !

(Je précise que les enfants que vous voyez avec un masque ne sont pas spécialement malades, ils sont juste tellement prévenus qu’ils font du zèle. Nous espérons que ce zèle va durer assez pour devenir une habitude et qu’ils vont le faire naturellement, sans y penser, pendant tout l’hiver !)

Un p’tit tour à l’hôpital…

Vous l’aviez senti venir, n’est-ce pas ? Oui, nous aussi. Pas loupé… Hier la journée a été compliquée, on a repoussé l’échéance autant qu’on a pu sur la soirée, et puis à 23 heures, ça n’a vraiment plus été possible. Il a fallu appeler les pompiers et tout le tralala pour nous retrouver aux urgences où là ça n’allait pas du tout du tout. Genre l’oxygène qui monte, qui monte, et la sat qui baisse qui baisse, vous voyez le tableau ?

Pour finir, elle s’est quand même stabilisée, et on a pu être transféré à la réa pédiatrique, comme d’habitude. « Ah ! Qu’est-ce que vous faites là ? » « On a vu de la lumière… » 🙂

Joséphine a eu tous les examens nécessaires, et au final :

On remet les diurétiques au niveau du mois d’août
Elle a probablement attrapé un virus qui n’arrange rien est est venu déclencher la crise (fièvre, nez bien pris).

Le temps que le changement de traitement fasse effet, et que le virus aille voir ailleurs si on y est, on est pour quelques jours à l’hôpital disons. Olivier l’a quittée ce soir avec 2,5 litres d’oxygène, on n’a pas vraiment pu baisser pendant la journée. C’est bof bof. Ca ira mieux demain.

Est-ce qu’on est content d’être de nouveau à l’hôpital ? Franchement non. On n’avait pas du tout, du tout, du tout envie d’y retourner. On trouvait notre vie à la maison SUPER CHOUETTE et au-delà de ça, je dirais qu’avec tout ce qu’on a vécu là-bas cet été, s’y retrouver fait remonter beaucoup de choses qu’on préférerait avoir oubliées…

Heureusement, l’équipe est toujours aussi top de top, Christine la kiné est toujours là, on a vu aussi Alexandra la psychomot qui est venue bavarder un petit moment cet après-midi, et toutes ces belles personnes rendent le séjour supportable, et même, une fois la déception passée, agréable. Oui, agréable. Elles ont un pouvoir magique !

Ce ne sont pas les seules. Il y a aussi Marie-Pierre, Monique, Bernard et Dominique, qui se sont tout de suite mis en mode « dispo » pour gérer le reste de la troupe. Et vous tous qui suivez nos aventures et nous portez dans vos pensées et votre cœur. Si vous saviez comme c’est merveilleux de vous avoir autour de nous !!! Comme ça rend tout plus simple, plus léger, plus beau. Vous nous donnez la force et le courage, vous nous portez sur vos épaules.

A tous, un grand, grand, grand, MERCI !

Et Joséphine, allez, c’est reparti. Tu connais la chanson : on inspire, on expire. On inspire, on expire. On inspire, on expire. Voooiiiiilllllllààààà. Comme ça !

Emplois du temps

Ca y’est, l’année est bien lancée chez nous, les éléments se sont mis en place et on commence à voir plus clair.

Avec trois emplois du temps « assez cool » : Eléonore, Louis et Apolline. Eléonore a judo en plus de l’école, Louis et Apolline musique et caté en plus de leur activité sportive (judo pour Louis, sans doute athlétisme pour Apolline). Ça va. Pas de stress 🙂 .

Louis a aussi commencé cette semaine… l’orthodontie. Grosse responsabilité ! Il va gérer ça tout seul comme un grand, n’est-ce pas Louis ?

Dans les emplois du temps plus chargés, très chargés, il y a… Aurore. Elle commence à 8h tous les matins (départ de la maison 7h30) et rentre tous les soirs à 18h, avec entre les deux quasiment pas de trou. Le mercredi après-midi, elle aura 2h de trompette à l’ENM. On a d’ores et déjà réduit ses ambitions point de vue sommeil : elle pensait pouvoir se coucher à 21h, on est vite revenu à 20h30… « Qui veut voyager loin, ménage sa monture« , qu’ils disent…

Joséphine aussi a un emploi du temps très chargé. Pas toujours simple pour respecter son sommeil, d’un autre côté, elle ne dort plus beaucoup, même quand on a du temps tranquille à la maison. Et elle ne montre pas spécialement de signes de fatigue, pas du tout même. Elle est trop curieuse, a trop envie de progresser, de repousser petit à petit les limites que son corps lui impose, pour sentir la fatigue ! 🙂

Vous imaginez bien par contre que quand il faut caser un rdv supplémentaire pour les uns ou les autres, une réunion de rentrée, une course à faire, ça devient vite… hyper compliqué. Mais enfin, on se débrouille ! Je pense avoir les enfants les plus autonomes et responsables de notre époque pour leur âge. Oui. Ne me demandez pas mon secret, je n’en ai pas. Il faut juste… ne pas avoir le choix ! 😉

Reste Olivier, qui a un emploi du temps bien chargé lui aussi maintenant, avec des déplacements fréquents sur Paris. Comme il est lui aussi très autonome et responsable, il gère !

Le week-end, c’est repos pour tout le monde. Cette semaine, Olivier était à Essert avec Louis et Eléonore, Aurore et Apolline à Charlieu, et Joséphine avec moi à Villeurbanne. Bonne intuition, puisqu’on ne peut pas dire qu’elle se soit surpassée point de vue respiratoire. Avec l’apothéose la nuit dernière, où il a fallu lui mettre l’oxygène ! Ca n’était pas arrivé depuis son retour de l’hôpital. Nous ne sommes pas inquiets, c’est sans doute juste une question de réglage de médicaments. Ca vient juste casser notre bel enthousiasme, on était bien parti, les ennuis semblaient être derrière nous. Mais enfin, on sait qu’avec Joséphine… Surprise !!!

Au fait, j’ai ressorti ce brave toutou qui a déjà fait bien de l’usage, et regardez un peu comme ils s’aiment tous les deux ! Ils en ont des choses à se dire ! 🙂

Bonne semaine !

Fin de ces vacances « particulières »

I. Merci

Nous voici de nouveau à 7 dans l’appartement. Ca ne s’était pas produit depuis… le 6 juillet. Je voudrais en profiter pour remercier du fond du cœur tous ceux qui ont permis aux enfants de passer de superbes vacances :

Les grands-parents : grand-père, grand-mère, papi, mamie. Qui ont eu très peu de semaines pour se reposer cet été et ont assuré +++++++ ! Merci.
Françoise, Agathe, Xavier. Merci.
Hélène et Richard. Merci.
Tata Odile. Merci.
Marie-Pierre et ses parents. Merci.
Marylène et Tania. Merci.
Aude et Doudou. Merci.

Grâce à vous tous, ils repartent pour une nouvelle année avec la tête remplie de souvenirs et de rires, comme des enfants :). Merci, merci, merci.

II. Stage d’intégration

Joséphine poursuit son stage d’intégration dans la vraie vie, grâce à vous tous qui venez lui rendre visite (il manque une photo avec Yvette, Yvette, il va falloir revenir ! :)).

Papi, mamie, Gauthier et Landry, mes cousins

L’intégration dans la vraie vie, c’est aussi sortir de l’appartement. Et nous sortons tous les jours, avec ce beau temps, c’est merveilleux !

III. Médicalement parlant

Nous avions rendez-vous chez le cardiologue hier, qui trouve que tout va bien. Nous ne le revoyons pas avant le mois de novembre. Il a baissé les diurétiques d’1/4 en gros. Et il m’a donné une idée des proportions : si on dit qu’une dose classique chez un bébé, c’est 1, Joséphine, elle était à 5… Donc même en baissant d’1/4, on reste à des doses très élevées. Mais enfin, on baisse !

En terme de suivi, elle a pour l’instant les infirmières de l’HAD trois fois par semaine pour lui faire sa piqûre d’EPO (pour qu’elle fabrique des globules rouges). Le kiné respi, Nicolas, qui vient tous les jours à la maison. Nous avons recommencé la psychomotricité jeudi avec Claudie, qui ne l’avait pas vue depuis deux mois. Elle l’a trouvé bien éveillée. Et surtout, le plus important : « Elle n’a rien perdu de sa combativité ». Ouf ! C’est l’essentiel ! Le reste, ça suivra 🙂

A la maison, la logistique s’est un peu allégée, elle n’est plus branchée à Joey (le saturomètre) que quand elle dort. Et pour le masque (Bob), elle l’a toute la nuit, mais la journée il arrive qu’on fasse la sieste sans. Et ça se passe bien.

IV. La tribu

Nous voici bien tournés vers la rentrée maintenant… Petit point sur chacun 🙂

Aurore rentre en 6ème et appréhende un peu. Elle ne rentrera plus à la maison le midi, restera à l’étude le soir pour pouvoir travailler dans de « bonnes » conditions. C’est un gros changement pour elle, et pour nous aussi, quel vide ! Mon « bras droit » va devenir Apolline, qui rentre en CM2 et qui est tout à fait prête à assumer ce rôle. Louis rentre en CE1. Eléonore en grande section. (Je précise pour Eléonore qu’elle a 5 ans demain ;)).

Olivier est maintenant complètement lancé dans son nouveau travail et il s’y plaît beaucoup ! Il a des gros projets, l’ambiance est bonne, on lui a d’emblée accordé une totale confiance, et de ce que je peux en voir de là où je suis, il me semble comme un poisson dans l’eau !

Quant à moi, je vais poursuivre mon petit chemin de futur grand écrivain… La première édition de mon roman a été un franc succès, et je suis en train de voir comment aller plus loin. Tout en attaquant le deuxième roman qui est tout prêt dans ma tête. Bon, oui, d’accord… Entre deux rdv pour Joséphine, inscription à ceci ou cela pour les autres, réunion d’école, de musique, de caté, etc… Je ne vous promets pas une productivité délirante en septembre, mais après, vous allez voir ! 🙂

Très bonne rentrée à tous !!!

Patchwork

Derniers jours à l’hôpital et première semaine à la maison. Les images parlent d’elles-mêmes : tout va bien !

Les sourires

Toujours aussi difficiles à saisir en image, mais de plus en plus nombreux et généreux dans la réalité ! Il faut venir voir par vous-mêmes ! 🙂

Les amis

Depuis qu’elle va mieux, Joséphine reçoit beaucoup ! Colette et Eric Kipik, il faut revenir, on n’a pas de photo ! 🙂

La famille

Aude, je n’ai pas de photo avec toi, tu vas devoir revenir aussi ! 🙂

Ma p’tite vie dans mon p’tit chez moi…

Je rentre, j’arrache ma sonde. Allez, hop ! C’est fait !

Nouvelles rapides…

… car vous comprenez, nous sommes débordés ce soir ! Joséphine rentre à la maison vendredi ! Nous avons du boulot pour faire briller le palais de la princesse !!!

« Comment ça, elle rentre vendredi ? » Incroyable, oui, pour nous aussi ! Lundi encore, les déventilations se passaient plutôt mal et elle avait toujours besoin d’oxygène pour dormir, jour et nuit. Et puis mardi, pfffuuuiiit ! Nickel ! Plus besoin de rien. Juste le masque pour dormir, mais sans oxygène. Exactement comme avant l’opération.

Les cardiologues sont passés ce matin valider que tout était ok pour eux, ils ont donné le feu vert. On supprime juste un diurétique et le reste, on verra avec des échos cardiaques qui seront très rapprochées au départ.

Bon, bon, bon, oui, oui, oui ! C’est Joséphine-la-Surprise, donc tant qu’elle n’a pas réellement franchit la porte de l’appartement, on ne peut être sûr de rien… Mais enfin, on va quand même faire le ménage ! 🙂

Quelques images des derniers jours. Car depuis que je vais mieux, j’ai de la visite !

Lundi, Agathe et Françoise. Elles avaient le sourire, pourtant c’était… laborieux laborieux… Je n’ai même pas tenu mon heure de déventilation…

Mardi, Patricia a débarqué par surprise, elle est venue exprès de Paris faire dédicacer son livre, et accessoirement… me voir. Papa était de mèche, il n’a rien dit ! Le coquin 🙂 J’étais en pleine forme, c’était super !

Aujourd’hui, Françoise est revenue me voir, et elle ne m’a pas reconnue tellement je respirais bien par rapport à lundi ! Et je faisais des sourires, et des gouzis gouzis, et des câlins, et je suivais, et j’échangeais, et… et c’est incroyable.