Hier se tenait la journée nationale des Prader-Willi, à Paris, organisée par Prader-Willi France, une association très dynamique. Le thème de la journée était : « De la recherche à la vie quotidienne. Résultats et perspectives« . Olivier y était, ainsi que Dominique et Bernard. L’occasion de vous donner quelques nouvelles de ce syndrome, dont le centre de référence national se situe à Toulouse sous la direction du professeur Maité Tauber.
Ca vient d’où ?
Il s’agit d’un bug sur le chromosome 15. Vous pouvez trouver les infos précises en cliquant ici.
Précisons que Joséphine est dans la situation en jaune :
Ca donne quoi ?
Pendant les premières années de la vie, une hypotonie qui, quoique variable selon les enfants, est toujours importante. (« Hypotonie » = absence de tonus). L’origine de l’hypotonie est hormonale.
Ce manque de tonus au départ cause des retards de développement qui se rattrapent plus ou moins avec le temps. La première conséquence est l’incapacité à s’alimenter, on n’a pas idée du nombre de muscles en jeux dans la succion, ni de la force qu’il faut pour téter ! Émettre des sons (donc plus tard parler), attraper, bouger (donc découvrir le monde), se tourner, se tenir assis, ramper, marcher à quatre pattes, toutes les étapes se font, mais « un jour ». A leur rythme. Et chacun son rythme. Dans les cas les plus sévères (comme Joséphine), l’hypotonie a des conséquences jusque sur la respiration, car pour respirer aussi, on a besoin de muscles et de force.
De nouveau, chaque enfant est différent. Pour citer l’exemple de la marche, certains (très rares) vont marcher vers 2 ans, d’autres (tout aussi rares) ne marchent toujours pas à 7 ans, et l’immense majorité se situe… entre les deux.
Les infos sur cette phase-là sont ici.
Et puis, vers +/-3 ans se produit un basculement hormonal (se sont mes termes à moi bien sûr) qui va faire rentrer l’enfant dans l’hyperphagie (= trop de nourriture) : figurez-vous que c’est une hormone qui vous dit à la fin du repas que vous avez assez mangé et qui vous donne la sensation de satiété ! Chez les Prader-Willi, cette hormone ne fonctionne pas. Ils vivent toute leur vie avec la sensation de faim. Vous avez du mal à imaginer ? C’est très bien expliqué ici.
Ainsi que les conséquences. Notamment l’obésité si l’on n’applique pas un régime très rigoureux, et la frustration qui va avec. Vous trouverez aussi sur ce lien tout ce qui attend Joséphine pour les années à venir. L’école, les troubles du comportement, etc…
Je ne vais pas rentrer dans les détails car pour nous, tout cela est encore bien loin. On suit les groupes de parents sur Facebook, qui nous permettent de voir les problématiques qu’ils rencontrent, les soutiens qu’ils peuvent trouver. Voir aussi les énormes disparités entre les enfants.
En fait, on ne peut rien savoir. Nous ne pouvons que vivre au jour le jour. Joséphine a son chemin, comme chacun d’entre nous. Un chemin semés de gens merveilleux qui vont la tirer, la pousser, la soutenir, l’encourager. L’aimer, tout simplement.
Notre Prader-Willi cardiopathe unique au monde.
Joséphine la surprise réserve de bien belles merveilles. Nous prions pour votre princesse et votre famille.
Une chose est certaine: quelle que soit le handicap, les liens familiaux s’en trouvent d’autant plus renforcés et notre capacité à faire des choses extraordinaires pour les nôtres rend les épreuves de la vie plus douces.
Nous sommes à vos côtés , ce sont magnifiques ces photos , vous êtes une très belle famille, on vous aime
Oui, nous y étions, à cette journée, où le terme de « famille » Prader Willi a pris tout son sens. Nous y avons rencontré des parents, des grand parents, des frères et sœurs, et aussi des équipes chercheuses, médicales, paramédicales, tous dans la bienveillance et la volonté d’avancer pour trouver des pistes de vie meilleure ou plus facile à nos petits et grands PW, et à leur famille. J’ai retenu l’implication sans faille du docteur Maïté Tauber et de sa consoeur Denise, j’ai « découvert » (j’avais déjà lu, mais c’est tellement mieux quand on nous l’explique de vive voix), l’étude Zéphyr (et oui, encore un nom qui ne peut pas être une banale coïncidence, n’est ce pas Zéphyr (oui, Joséphine a un cousin qui se prénomme Zéphyr ! et ma grand mère maternelle était une Willi !). Une étude pleine de promesses …. j’y croit fort.
Mais je laisse le mot de la fin à une soeur (les frères et soeurs présents avaient un temps de réflexion, et nous ont fait part de leurs échanges). Et voici comment ils ont conclu leur journée : oui, nos frères et soeurs PW sont limités, nous n’en sommes pas « responsables », osons vivre nos propres vies, dans la joie, car une chose est sûre, c’est que nos frères et soeurs PW ne sont pas limités dans leur bonheur !
Non! elle n’est pas en retard et atonique Joséphine…avec toutes les sollicitations dont elle bénéficie…elle joue même de la trompette…ça m’a fait penser à un hyper actif qu’était Armstrong : aller sur la lune, remporter 7 fois le Tour de France et bien sûr sur scène avec son instrument !
C’est ma contribution sourire…Bises à toutes la tribu et pincement de nez à Joséphine;
Quelles superbes photos de votre petite Joséphine toujours aussi bien entourée par ses frère et sœurs tellement attentifs, prêts à la distraire et à la cajoler… belle famille ! Merci de nous avoir fait comprendre un peu mieux ce qu’est PW mal connu du plus grand nombre. Je pense fort à vous et vous embrasse.
Vous êtes des gens formidables on sent le bonheur dans votre famille et Joséphine va vous conduire toujours plus loin plus haut . Avec l’amour de son frère et de ses soeurs elle avance.Merci pour le courage que vous nous donnez. Je vous embrasse.